5月14日《健康来了---妇幼之声》——疫情期间,孕期如何产检
泰兴市妇幼保健院妇产科主任、副主任医师肖颖5月14日16：00——17：00走进981泰兴广播《妇幼之声》，与您共同关注妇幼健康话题——疫情期间，孕期如何产检。节目互动热线：87728066、87728077
《妇幼之声》嘉宾介绍
肖颖，泰兴市妇幼保健院妇产科主任、副主任医师，江苏省母胎健康与出生缺陷干预专业委员会委员，江苏省产后康复技术泰州分会委员，擅长于妇科门诊常见疾病的诊治，围产期保健，产后保健。
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图为《健康来了》主持人张莹、 泰兴市妇幼保健院副院长徐兰云
出生缺陷是我国婴儿死亡和儿童残疾的主要原因，是影响全球的重大公共卫生问题。2012年国家原卫生部中国出生缺陷防治报告中指出，我国出生缺陷总发病率约为5.6%，每年新增出生缺陷例数约90万例，也就是说平均每30秒就有1名缺陷儿出生。我国主要出生缺陷排前五位的是 先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷和脑积水。据不完全统计我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在有些地区尤为突出。
一、病因
导致胎儿畸形的因素目前认为主要由遗传、环境因素，以及遗传和环境因素共同作用所致。遗传原因（包括染色体异常和基因遗传病）占25%，目前已经发现有5000多种遗传病；环境因素（包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质等）占10%，包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关；两种原因相互作用及原因不明占65%。多基因遗传价值环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。
二、胎儿畸形的发生易感期
在卵子受精后2周，孕卵着床前后，药物及周围环境毒物对胎儿的影响表现为“全”或“无”效应。“全”表示胚胎受损严重而死亡，最终流产；“无”指无影响或影响很小，可以经其他早期的胚胎细胞的完全分裂代偿受损细胞，胚胎继续发育，不出现异常。“致畸高度敏感期”在受精后3～8周，亦即停经后的5～10周，胎儿各部开始定向发育，主要器官均在此时期内初步形成。如神经在受精后15～25天初步形成，心脏在20～40天，肢体在24～26天。该段时间内受到环境因素影响，特别是感染或药物影响，可能对将发育成特定器官的细胞发生伤害，胚胎停育或畸变。8周后进入胎儿阶段，致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少导致胎儿结构畸形。
三、常见胎儿畸形
先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷（NTD）、脑积水、唐氏综合征。
四、辅助检查
随着产前诊断水平的提高，很多胎儿畸形可以在产前发现或干预。采用的手段有以下几方面：
1、 影像学检查
（1）超声检查
检查胎儿畸形的主要方法。早期妊娠和中期妊娠遗传学超声筛查，可以发现70%以上的胎儿畸形。
（2）磁共振（MRI）检查
对于中枢神经系统病变的诊断价值优于超声检查。但由于价格昂贵，不易临床推广，可作为超声检查发现胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。
2、生化检查
（1）母体血清学筛查
早孕期检测PAPPA和β-HCG，中孕期检测AFP、β-HCG和uE3。优点是无创伤性，缺点是只能提供风险率，不能确诊。
（2）TORCH检测
有助于了解胎儿畸形的风险与病因。
3、 染色体核型分析或基因检测
（1）侵入性检查
孕早期绒毛活检术，孕中期羊膜腔穿刺术和孕中晚期脐静脉穿刺术可以直接取样，获取胎儿组织细胞进行染色体核型分析或基因检测。
（2）无创DNA检查
通过采取孕妇外周血中胎儿游离DNA，可用于胎儿13、18、21、性染色体等染色体非整倍体的检测，近年来已成为热点。
4、 胎儿镜
属于有创性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行组织取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
五、预防和治疗
产 前 筛 查
指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇.根据目前医学技术发展以及卫生部有关规定，产前筛查的病种为：
1.唐氏综合征（21-三体综合征）
2.爱德华氏综合征（18-三体综合征）
3.开放性神经管畸形（ONTDs）
筛查手段、指标：孕中期AFP、Freeβ-hCG、uE3
孕妇采血前准备：要求孕妇采血前避免剧烈活动，建议采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。
唐氏综合征： 2018年9月开始免费
唐氏综合症是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，唯一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断，通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测，结合孕中期超声胎儿结构B超检查，可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。一旦确诊，建议终止妊娠。
当然发现孕妇有下列情形之一者，孕妇应至产前诊断中心进行产前诊断。
1.羊水过多或者过少的；
2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
5.有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；
6.年龄超过35周岁的；
7.筛查结果异常者。
新生儿先天性心脏病筛查项目： 2019年5月开始免费
对各助产机构内出生后6-72小时的新生儿进行经皮脉搏血氧饱和度测定和心脏听诊双指标筛查，可以在生命早期发现先天性心脏病，从而给与早期诊断和早期干预。费用结算标准20元/例。
妇女儿童的健康是人类持续发展的前提和基础，免费开展产前筛查和新生儿疾病筛查，做好出生缺陷综合防治工作，可以有效控制出生缺陷儿的发生，降低残疾儿童比例，是提升出生人口素质，提高人均期望寿命的有效途径，是推动社会健康事业发展、促进健康泰州建设的重要抓手，是推动经济健康运行、维护家庭社会和谐的重要保障。我们泰州市已初步形成较完善的出生缺陷防治服务网络，免费婚前孕前优生检查，增补叶酸预防神经管缺陷，免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查，坚持落实预防为主的三级综合防治措施，已经基本能实现“提供全方位全周期的健康服务要求”，精细化的管理服务促进了优生优育。但是随着全面两孩政策的实施，高龄产妇明显增加，孕产妇死亡和新生儿死亡受到严峻挑战，出生缺陷发生率总体也呈上升趋势，综合防治体系还存在很多挑战。出生缺陷综合防治工作是重大的民生工程，关系民族希望，关系祖国未来，因此向社会广泛宣传优生知识，避免近亲婚配或严重的遗传病病人婚配，同时提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天畸形儿的出生率。正所谓少年强则国强。
文字：张莹
编辑：汤圆
审核：严婷
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